Тема 6. Екогуманізм та біобезпека: динаміка проблем.

Біоетичні та соціальні проблеми медичної генетики, генної інженерії і генної терапії, генетичних технологій модифікацій природи людини та тварин.

Біоетика – це наука, що вивчає та аналізує моральність людських дій в біологічно-медичній галузі та в охороні здоров’я, стосовно її відповідності моральним нормам та принципами.

Біоетика, яка зараз набуває статусу прикладної науки, запроваджується як дисципліна у вищих навчальних закладах. Студенти-медики та фармацевти, лікарі-організатори, слухачі циклів підвищеної кваліфікації вивчають загальні питання біоетики та способи вирішення проблем, а також питання вартості життя людини, яке починається з моменту запліднення, включаючи в собі: святість, гідність, недоторканість, відповідальність за життя людини та його охорону, адміністрацію людського життя та аморальність маніпуляції ним.

Генетика як фундаментальна наука останнім часом все ширше проникає в усі галузі клінічної та теоретичної медичної науки. Досягнення генетики, особливо з розшифровкою геному людини, принципово впливають як на діагностику і лікування, так і на профілактику вроджених вад розвитку і спадкової патології. Саме тому усі клінічні питання, які є характерними для клінічної медицини, притаманні і для медичної генетики: деонтологічні питання, особливо регламентуючі діяльність лікаря з точки зору інтересів пацієнта і його родини, етичні взаємовідношення учасників діагностичного процесу, конфіденційність даних про родину і пробанда, зокрема, гуманізм та терпимість лікаря, його широка ерудиція та постійна робота над підвищенням професійного рівня.

З розвитком медичної генетики, впровадженням нових технологій, з'являються і нові етичні проблеми в цій галузі знань:

Масовий і селективний скринінг вроджених вад розвитку, особливо у пренатальному періоді, піднімає питання про ”ціну-вигоду”, коли лікар, встановивши діагноз, того чи іншого захворювання, повинен пояснити генетичну ситуацію, що склалася, та можливі її наслідки.

Рання діагностика і вчасне лікування дітей з цією патологією, яке на жаль, не завжди буває вчасним.

Профілактика вроджених вад та лікування дітей з цією патологією. Сучасна медицина дозволяє попередити деякі види вроджених вад, і це повинно бути обов'язковим для суспільства (наприклад, вади невральної трубки). Лікування, корекція вад розвитку, які зберігають життя пацієнта і часто залишають його інвалідом.

Проблема генотерапії при спадковій патології і, особливо, при мультифакторіальних захворюваннях. При цьому залишається обов'язковим гіпократівський принцип “non nocere”.

Визначення ризику при медико-генетичному консультуванні та збереження таємниці відносно кожного обстеженого родича пробанда.

Впровадження сучасних допоміжних технологій при лікуванні неплідності вимагають відповідних законодавчих актів, які повинні регламентувати ці процеси.

Захист генетичного апарату від ксенобіотиків навколишнього середовища, ліків, харчових добавок, пестицидів передбачає розширений генетичний експеримент, оцінку їх на мутагенність та канцерогенність.

Взаємовідношення з громадськими організаціями (батьків хворих дітей, Зелений світ, тощо), засобами масової інформації вимагають науково обгрунтованої інформації, яка ніяк не може нашкодити хворим дітям та їх родичам.

Однією з головних та гостро актуальних тем біоетики є аборт, тому розглядається біологічний і антропологічний статуси людського ембріону. Крім питання самогубств, необхідної оборони, кари смерті, ведуться серйозні дискусії навколо евтаназії, як злочинної практики. Значна увага звертається на природні методи планування сім’ї та засудження практики вживання контрацептивних засобів. Не менш болючими і складними є питання біоетики в хірургічній практиці, зокрема при трансплантації, штучному заплідненні і, можливому клонуванні. Всі ці біоетичні теми пов’язані із життям людини, ми будемо спільно розглядати на.

Генна інженерія – це комплекс технічних прийомів, направлених на перенесення в структуру клітини живої істоти деяких видів генетичної інформації, якої попередньо там не було. Генна інженерія використовує знання молекулярної генетики до виконання змін в секвенції ДНК багатьох організмів in vitro. ДНК, як відомо, – це спадковий матеріал всіх організмів, за винятком деяких вірусів, для яких таким матеріалом є РНК. Послідовно ДНК є носієм генетичної інформації, яка передається з покоління в покоління. В частинці ДНК вирізняємо співдіючі між собою структури, звані генами. Ген (спадковий фактор) – функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу. Матеріальним носієм гену є ділянка молекули ДНК, яка кодує первинну структуру білка (поліпептид), молекулу т-РНК чи РНК. Сукупність всіх генів даної клітини або організму складає його генотип.

Генна інженерія – це штучне створення – бажаних мутацій та рекомбінацій. По суті, генна інженерія полягає у вирізанні з одного генотипу фрагменту ДНК і вставлення його до іншої частинки ДНК іншого організму.

Результати досягнень генної інженерії:

1) можливість ідентифікації патологічних генів, чи то для діагностики генетичного захворювання, яке розвивається, чи то для виявлення їхньої присутності ще до появлення хвороби при теоретичній можливості відвернення її появи або забезпечення, щоб не передавати її нащадкам;

2) розробка молекул, важливих для людини, що дало можливість використовувати їх на широкому рівні (інсулін, людський хоріонічний гонадотропин, гормони росту, вакцини);

3) створення рослин і тварин з особливими характеристиками, отриманих шляхом вщеплення визначених генів в соматичні або зародкові клітини, або запліднені яйцеклітини. Це були експерименти, щоб покращити процеси вирощування худоби і виведення нових сортів рослин;

4) вивчення структури і самої природи генів. Вивчення їхньої локалізації в хромосомах, дослідження протеїнів, захворювань – все це являється великим досягненням, яке може знайти своє застосування в біології та медицині.

Для того, щоб випрацювати етичні показники необхідно пізнати різні рівні втручання в структуру генів і різні цілі, з якими проводяться генетичні втручання. Рівні треба точно описати і вміти відрізнити. Втручання, яке має на меті зміну початкового генетичного коду, можна розглядати:

А) на рівні соматичних клітин – втручання направлені на виправлення якого-небудь дефекту. Наприклад, у випадку анемії вдалося би виправити генетичні дефекти в кровотворних клітинах, так щоб вони могли продукувати нормальні клітини, які розмножуючись, могли б замінити уражені клітини. Це величезний успіх і можлива заміна клітин не шкодила б індивіду і не викликала б етичних проблем. Для моральної оцінки важливим є те, що соматичні ефекти генетичної терапії не передаються спадково.

В) на рівні репродуктивних клітин. Втручання з метою зміни зародкових клітин. На даний момент вже можливо ввести потрібний ген, проте на даний час генотерапія на зародкових клітинах є неефективна. Виникає при цьому великий ризик. Наслідком може бути модифікація генотипу людини, вплив на нащадки.

С) на рівні самих ембріонів на протязі перших стадій їхнього розвитку. Питання про вторгнення в людський ембріон набирає ще більш делікатного характеру тому, що існує високий ступінь ризику – нанести шкоду життю ембріона або його біологічному майбутньому в генетичному плані. Моральна проблема є тим більша, якщо таке втручання планується з метою експериментування. Нетерапевтичне експериментування на людських ембріонах являється цілковито недопустимим з точки зору персоналістичної біоетики без огляду на те, якою є мета (чи перебудова фізіологічної структури, чи створення кращих умов для майбутньої науки).

4. Цілі генетичної інженерії бувають різні і вони також є важливими показниками для моральної оцінки. Можна їх класифікувати так: діагностична, терапевтична, продуктивна, перебудови, експериментальна (деструктивна).

Отже, генетична інженерія – це ділянка, яка постійно розвивається і вдосконалюється. Згадані успіхи в цій царині не можна автоматично заносити до негативних фактів, бо вони відкривають можливість позитивних втручань. Насамперед досягнуто великого і значимого прогресу в пізнанні генетичної інформації, яка знаходиться в окремих хромосомах. Тепер ми вже краще знаємо структури хромосом Х і У. Були також напрацюванні технології для промислового виробництва поліпептидних молекул величезної значимості, як: людського інсуліну, інтерферону, анти грипозних вакцин. Генна інженерія сприяє розвитку фармацевтичної промисловості, може допомагати в покращенні певних видів рослин та тварин, а також в “реконструкції” винищених видів, заморожуючи клітини в температурі текучого азоту. Генна інженерія є також фундаментом для генної терапії.

Генна терапія – це введення до людського організму або клітини гену, тобто фрагменту ДНК з метою попередження або лікування патологічних станів. Звичайно, далеко не при кожному захворюванні треба вдаватися до такого типу терапії.

Йдеться:

1) про захворювання, викликані дефектом одного структурного рецесивного гену і тому підлягає повному виліковуванню навіть з одним здоровим геном;

2) захворювання з малою надією на виліковування;

3) захворювання, для яких на сьогодні не існує терапії (таких як: дефіцит ферменту аденозидіаміну (АДА) – організм не продукує ензиму суттєвого для імунної системи, що в результаті веде до легкого сприйняття різноманітних інфекцій).

Вважається, що ера генної терапії розпочалася в 1990 році, коли в США вчені лікарі провели своєрідну трансфузію крові 4 річній дівчинці, яка страждала на брак аденозинової дезамінази. Подібне втручання мало місце в Італії в 1992 році. Приблизно три роки після генної терапії в пацієнтки були нормальні імунологічні показники і встановлений імунітет як на клітинному, так і лімфатичному рівні. Ці результати говорили про повний успіх такого втручання. Вирішальним для моральної оцінки є те, що в цьому випадку це є лікування неправильно діючих клітин.

Також повинні бути виконані певні умови, пов’язані з проблемою контролю над технологіями:

1) мусить бути відповідний протокол на використовувану технологію і санкція на його застосування з боку відповідних органів національного чи місцевого рівня;

2) документальне підтвердження серйозності захворювання і неможливості альтернативних способів лікування;

3) дуже мала можливість побічних ефектів;

4) надія на можливий позитивний наслідок.

На терапію такого роду конче мусить бути згода пацієнта, з огляду на ризик, який існує. У випадку неповнолітніх пацієнтів таку згоду дають особи відповідальні за них. Існує вже багато спроб вплинути на генетичний код майбутнього потомства, між іншим заступаючи хворий ген (також ген, який відповідає за негативні риси) здоровим геном. На жаль, ми не знаємо наслідків такої інтервенції на решту генів (на цілий генетичний код). Тому є заклик до особливої обережності.